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法布瑞氏症 

病因學：

由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質無法被代謝，堆積在全身許多細胞內。GL-3堆積容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。

法布瑞氏症之新生兒篩檢：

為了能夠及早診斷法布瑞氏症，目前可以在新生兒篩檢時，同時檢驗血片中之α-GAL酵素活性。大約有百分之0.5的新生兒會被要求再採一張血片，如果數值還是偏高才會被要求到醫院去做確認的診斷。由於法布瑞氏症並不會立即發病，篩檢確認後父母親並不需要慌張，只要注意小孩未來是否有出現腳部或手部的疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並且定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療就可以。

 龐貝氏症

龐貝氏症新生兒篩檢簡介 ：

         龐貝氏症是由於缺乏溶小體 --- 酸性 α - 葡萄糖苷酶，導致進入溶小體的肝醣無法被分解 而持續堆積，進而影響到細胞的功能，又稱為肝醣儲積症第二型。嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀。在三，四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。

龐貝氏症的發生率在台灣約為三萬至四萬分之一。

龐貝氏症篩檢的重要性 ：

         新生兒出生滿４８小時後，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中酸性 α - 葡萄糖苷酶的酵素活性，可以檢測出嬰兒型龐貝氏症的患者。個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。

        由於初檢時，篩檢中心會選取百分之一的新生兒進行複檢，所以如果接到複檢通知時，並不需要太緊張。

 以上兩項篩檢~~~於新生兒出生滿４８小時後，透過新生兒篩同時可加作~自費費用    兩百元整