一、新生兒篩檢的目的
新生兒異常疾病常造成生長發育的遲滯與智能、身體的殘障，不但患兒痛苦
，也造成家庭及社會的重大負擔，衛生署針對特定、可治療的先天性代謝性
疾病，為每一位出生的新生兒做篩檢補助，以達早發現、早治療的目的。
二、新生兒篩檢的種類
目前國內所做的新生兒篩檢項目為下列十一種疾病：
1.先天性甲狀腺低下功能症。 7.楓漿尿症。
2.笨酮尿症。 8.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症。
3.高胱胺酸尿症。 9.戊二酸血症第一型。
4.半乳糖血症。 10.異戊酸血症。
5.葡萄糖－6－磷酸鹽去氫缺乏症【即蠶豆症】
6.先天性腎上腺增生症。 11.甲基丙二酸血症。
其中蠶豆症的寶寶如接觸苯丸時，會有急性溶血性貧血或黃疸加重情形，故檢
查報告尚未出來前，請勿讓寶寶接觸苯丸或穿著有苯丸味道的衣服，若接收穿
過的舊衣服，宜清洗乾淨再穿，也不可隨意服藥或擦紫藥水。
除了這11種疾病外，另外提供串聯質譜儀篩檢先天性代謝異常疾病，利用相同檢體
與相同儀器進行檢測，不增加採血量也不另外收取費用。雖然串聯質譜儀篩檢先天
性代謝異常疾病所包括的疾病，有些還沒有明確的治療方式，然若及早診斷，或可
及時採取醫療措施，減緩疾病對寶寶的傷害，檢測結果亦可作為您日後生育與遺傳
諮詢之參考。但是因為篩檢項目增加，您的寶寶需要再複檢的機率也會提高，此外
，確定罹病的紀錄，可能會影響您寶寶的保險權益。對於高度懷疑罹病之個案，我
們也將依循新生兒篩檢轉介系統，進行疾病確診工作，這方面的資料將記錄於病歷
中。
三、新生兒篩檢報告查詢方法
※門診查詢：寶寶滿月回院接種預防針時，向醫師查詢。
※網路查詢：可利用台北病理中心網址：http：//www.tipn.org.tw/，
操作步驟：點選新生兒篩檢結果查詢→輸入母親身分證字號→查詢篩檢結果。
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